Реальная клиническая практика. «Медные» люди

Болезнь Вильсона – одно из сложных в диагностике и лечении генетически детерминированных заболеваний с мультиорганным поражением, которые, для получения наилучшего эффекта лечения, необходимо распознавать как можно раньше. Представлены различные варианты клинических случаев болезни Вильсона с акцентом на сложности диагностики и подходам к терапии. Специальности: педиатрия, детская гастроэнтерология, неврология, офтальмология, генетика. Целевая аудитория: педиатры, гастроэнтерологи, неврологи, офтальмологи, генетики. Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт Федерального ресурсного центра по внедрению и применению информационных технологий ФГБЦ «ВЦМК «Защита» Минздрава России https://frc.minzdrav.gov.ru/, раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения. Заранее регистрироваться не надо. Общая теория: 0:46 - Функции меди и симптомы её недостаточности 1:42 - Алиментарные расстройства обмена меди 2:22 - Путь метаболизма меди 3:42 - Болезнь Менкеса 4:10 - Путь метаболизма меди (продолжение) 6:05 - Церулоплазмин 7:41 - Ацерулоплазминемия 8:17 - Путь метаболизма меди (продолжение) 8:52 - Синдром Хуппке-Брендла 9:24 - Путь метаболизма меди (продолжение) Болезнь Вильсона: 10:13 - Что мы знаем о болезни Вильсона? 11:36 - Генетика и эпигенетика 12:31 - Клинические проявления и мультисистемное поражение при болезни Вильсона 16:12 - Диагностика болезни Вильсона у детей 17:39 - Биохимические и гистологические тесты для диагностики болезни Вильсона у детей 21:35 - Гистологические особенности болезни Вильсона 22:13 - Диагностическая шкала при болезни Вильсона у детей 23:07 - Медикаментозная терапия болезни Вильсона 24:16 - Фармакологическое лечение болезни Вильсона 25:52 - Варианты и стратегия лечения болезни Вильсона 29:10 - Реальная клиническая практика Клинический случай №1: 29:37 - Анамнез 31:44 - Результаты обследования 34:38 - Диагноз и лечение Клинический случай №2: 35:44 - Анамнез 38:04 - Результаты обследования 42:05 - Диагноз и лечение Клинический случай №3: 43:19 - Анамнез 45:58 - Результаты обследования 47:49 - Размышления о диагнозе 49:12 - Результаты обследования 50:34 - Диагноз и лечение 51:20 - Прогноз 51:51 - Ведение в отделении до момента перевода в НМИЦ ТИО им. ак. В.И. Шумакова 52:35 - На что следует обратить внимание? 53:29 - Актуальные клинические рекомендации Вопросы из зала: 54:22 - Болезнь Вильсона или Вильсона-Коновалова? 55:28 - Какой самый младший возраст установления болезни Вильсона? 57:29 - Какие исходы у беременности, если у матери болезнь Вильсона: как часто дети получают это заболевание от матери, и как его вовремя диагностировать у ребёнка? 1:02:18 - Было ли проведено пациентам генетическое обследование? 1:02:43 - С чем связано преобладание АСТ над АЛТ у пациентов? 1:04:13 - Наблюдалось ли у пациентов поражение почек? 1:05:21 - Будет ли страдать трансплантированная печень у людей с болезнью Вильсона? 1:07:02 - Возможна ли в перспективе альтернатива трансплантации печени?