ALS-Podcast #8: ALS-Gene mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt

Bei 5-10 % aller Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei mindestens 5 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen zu vermuten sind. Insgesamt erfahren genetische Faktoren eine größere Bedeutung und Aufmerksamkeit. In der Folge #8 des ALS-Podcasts werden die häufigsten und wichtigsten ALS-Gene im Einzelnen besprochen und diskutiert. Das Thema wird durch Prof. Dr. Jochen Weishaupt dargestellt – einem international renommierten Neurologen und Wissenschaftler auf dem Gebiet der ALS-Genetik. Das Gespräch beginnt mit dem „TBK1“-Gen, das von Prof. Jochen Weishaupt und seinem Team erstmalig als Ursachen-Gen bei der ALS entdeckt worden war. • Wie häufig ist TBK1 bei der ALS? Wie ist der Schädigungsmechanismus bei Mutation im TBK1-Gen? • Wie ist im Unterschied dazu der Schädigungsweg bei genetischen Veränderungen im SOD1-Gen? • Was ist unter einem toxischen Gen-Effekt („gain of function“) zu verstehen? • Wie funktioniert das genetische Medikament „Tofersen“, das gegen SOD1-Mutationen entwickelt wurde? • Welche Parallelen bestehen zwischen genetischen Medikamenten bei der ALS zu RNA-Medikamenten bei SARS-CoV2 („Corona“)? • Wo liegen die Besonderheiten des C9orf72-Gens – dem häufigsten ALS-Gen? • Welche Perspektiven und Herausforderungen bestehen bei zukünftigen Therapien gegen Mutationen im C9orf72-Gen? • Welche Rolle spielt das ALS-Risiko-Gen „Ataxin-2“? • Wieviel Genetik liegt grundsätzlich im Ursachengefüge der ALS? Darüber hinaus: • Was sind die aktuellen Forschungsthemen am Universitätsklinikum Mannheim und welche Forschungsarbeiten sind dort in den nächsten fünf Jahren geplant? Diese und andere Fragen werden im ALS-Podcast #8 durch Prof. Dr. Jochen Weishaupt beantwortet – dem Leiter des ALS-Zentrums des Universitätsklinikums Mannheim und der dortigen Sektion Neurodegeneration. Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Hier gelangen Sie zum Audio Podcast dieser Folge: https://canessa-als-stiftung.org/als-.... Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org. Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose als auch Informationen zum neuesten Stand von Medizin und Forschung: https://www.als-charite.de.