16. ALS-Tag der Charité

16. ALS-Tag der Charité – das vollständige Video Am 27. September 2025 fand in der Charité der 16. ALS-Tag der Charité statt – eine Informationsveranstaltung für Betroffene, Angehörige und Versorgungspartner. Der ALS-Tag ist seit dem Jahr 2010 eine feste „Institution“ der ALS-Ambulanz der Charité, um aktuelles Wissen zu teilen, sich über neue Entwicklungen auszutauschen und offene Fragen zur ALS zu adressieren. Der erste Teil steht im Zeichen der ALS-Therapieforschung. Berichtet wird über den aktuellen Stand der Therapieforschung und klinische Studien an der Charité. Dr. Annekathrin Rödiger vom Universitätsklinikum Jena berichtet über aktuelle Forschung zu Umweltfaktoren und physischer Aktivität als möglichen Risiken der ALS. Ein weiterer Schwerpunkt des ALS-Tages liegt auf der Teilnahme an Forschung durch Betroffene, die nicht an Medikamentenstudien teilnehmen können und dennoch einen Beitrag zur ALS-Therapieforschung leisten wollen. Mit diesem Fokus werden die ALS-App, der „ALS-Pen“ sowie die Studien zum Biomarker NfL und zur Bestimmung der ALS-Phänotypen vorgestellt. Mit der Diagnose der ALS werden die Betroffenen mit zahlreichen Begriffen und Themen konfrontiert, die komplex und unverständlich sein können. In der Rubrik „Nachgefragt“ werden die wichtigsten Begriffe und Themen in Diagnostik, Behandlung und Versorgung kompakt dargestellt und diskutiert. Die folgenden Themen wurden adressiert: 01:00 Eröffnung & Begrüßung, Prof. Dr. Thomas Meyer 06:30 Danksagung an Boris Canessa ALS Stiftung, Dr. Martin Herrenknecht, ALS-Initiative, Bremer ALS Stiftung und andere private Spender 09:30 Moderation Dr. Dagmar Kettemann 11:00 Ziele von experimenteller Therapie (Verminderung der Progression; Stillstand; Wiederherstellung) 13:20 Therapieeffekt von Tofersen 14:30 Studien-Dashboard von „I am ALS“ 17:00 Überblick der Studienaktivitäten 25:00 zentrale Rolle von TDP-43 (Fehlen von flüssigem TDP-43; schädliche Ablagerung von TDP-43-Aggregaten 30:00 Stathmin-2, QRL-201-Studie von QurAlis 34:00 UNC13A-Medikamente von Trace Neuroscience und Lilly 36:00 Entzündungsreaktionen bei TDP-43-Ablagerungen 37:00 Individuelle Heilversuche (IHV) und Abwägung von Vor- und Nachteilen 46:00 Bedeutung von Neurofilament (NfL) und die ALS-App (ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R-SE) bei individuellen Heilversuchen (IHV) 50:00 offene Fragerunde 54:00 Aktuelle ALS-Therapiestudien an der Charité, Dr. André Maier (ALS-Studienteam der Charité) 1:00:00 moderne Studiendesigns und „digitale Zwillinge“ 1:11:00 Umweltfaktoren und physische Aktivität als Risiko der ALS – wie ist die Datenlage? Dr. Annekathrin Rödiger, Universitätsklinikum Jena, Leiterin des Neuromuskulären Zentrums, Sprecherin des Zentrums für Seltenen Erkrankungen 1:15:00 Wechselwirkung von genetischen Faktoren und Umweltfaktoren (Gene-Environment-Hypothese und Multi-Step-Hypothese) 1:20:00 körperliche Aktivität und metabolische Äquivalente 1:33:00 Teilnahme an Forschung „von zu Hause“ & Registerstudien 1:35:00 ALSFRS-R-SE über die ALS-App & der „ALS-Pen“, Dr. André Maier 1:41:00 ALS-Apothekenprogramm, Forschung, DMC, E-Rezept, Dr. Susanne Spittel, Ambulanzpartner, Leiterin des ALS-Apo-Programms & klinischer Forschung 1:48:00 Medikamentenbewertung über die ALS-App, Dr. Dagmar Kettemann 1:53:00 NfL-Studie – weltweit größte Biomarker-Studie bei der ALS, Dipl.-Ing. Peggy Schumann 1:57:00 ALS-Phänotypen und OPM-Studie, Dr. André Maier 2:00:00 Bedeutung von ALS-Phänotypen nach OPM für klinische Studie 2:02:00 ALS-Beginn („onset“), Dr. Jenny Norden 2:06:00 ALS-Propagation, Dr. Jenny Norden 2:08:00 Symptome des ersten motorischen Neurons, Dr. Jenny Norden 2:10:00 Symptome des zweiten motorischen Neurons, Dr. Jenny Norden 2:14:00 Schweregrad der ALS (ALSFRS), Dr. André Maier 2:18:00 ALS-Progression (ALSPR), Dr. André Maier 2:24:00 „Core- oder erweitertes“ Panel in der ALS-Genetik, PD Dr. Péter Körtvélyessy 2:32:00 Neurofilament (NfL), PD Dr. Péter Körtvélyessy 2:35:00 Körpergewicht (BMI), Dr. Dagmar Kettemann 2:39:00 DEXA-Scan, Dr. André Maier 2:41:00 Appetitverlust (CNAQ), Dr. André Maier 2:43:00 Malnutrition, Dr. Dagmar Kettemann 2:44:00 Kachexie, Dr. Dagmar Kettemann 2:45:00 Vitalkapazität (SVC), Birgit Koch 2:46:00 Hustenspitzenstoß (PCF), Birgit Koch 2:49:00 Blutgase (BGA), Dr. Dagmar Kettemann 2:51:00 Intermediäre NIV, Dr. Dagmar Kettemann 2:54:00 Kontinuierliche NIV, Dr. Dagmar Kettemann 2:56:00 TIV – Tracheotomie und invasive Beatmung, Dr. Dagmar Kettemann 2:56:00 Indoor- und Outdoor-Rollstühle, Dr. Jenny Norden 3:06:00 Sonderfunktionen, Dr. Jenny Norden 3:08:00 Sondersteuerung, Dr. Jenny Norden 3:10:00 Umfeldsteuerung, Dr. Jenny Norden 3:13:00 Offene Fragen (ALS-Progressionsrate, Beginn auf molekularer Ebene, Ablehnung von Hilfsmitteln: Medikamente gegen Speichelfluss; Overlap-Syndrom von ALS und Parkinson-Syndrom) 3:26:00 Zusammenfassung und Abschluss, Prof. Dr. Thomas Meyer