Diagnózis - Ritka betegségekről és folytatjuk Petra történetét.

A kislány egy olyan betegségben szenved, amelyből összesen félszáz esetet ismernek a világon. Ma a világon akár 400 millió ember is élhet valamilyen ritka betegséggel, az Európai Unióban ez a szám elérheti a 30 milliót. Vendégemmel pedig arról beszélgetek, miért fontos feladat a ritka kórképek tanulmányozása. Az idei évben az Agykutatás Hetének központi témája a mesterséges intelligencia és az agy közötti kapcsolat volt.A Szegedi Biológiai Kutatóközpontban ugyanis azt vizsgálják, hogyan segíti a gépi tanulás az agyi sejtek azonosítását. Józsa Petrát először két éve mutattuk be Önöknek. Az életvidám kislány betegségtörténete néhány hónapos korában kezdődött, de évek kellettek ahhoz, hogy megszülessen a végleges diagnózis. Petra egy olyan ritka genetikai betegségben szenved, amelyből eddig összesen 50 esetet ismernek a világon. A carpotarsalis osteorysis syndroma, röviden MCTO nemcsak ritka, hanem jelenleg gyógyíthatatlan betegség is. Ma a világon akár 400 millió ember is élhet valamilyen ritka betegséggel, az Európai Unióban ez a szám elérheti a 30 milliót. Az elmúlt évtizedekben felgyorsult a vizsgálatuk és ma már mintegy 8000 -féle ritka betegséget azonosítottak. A rendellenességek mintegy háromnegyede genetikai eredetű és gyermekkorban kezdődik, mint Petra esetében is. Megismerésükre a legjobb módszer a kutatások felgyorsítása és a genomszintű adatbázis létrehozása. Erről beszélgetek vendégemmel, Széll Márta professzorral, a szegedi egyetem Orvosi Genetikai Intézetének vezetőjével. Az idei évben az Agykutatás Hetének központi témája a mesterséges intelligencia és az agy közötti kapcsolat volt. Az egyik fő kérdés pedig az volt, hogy hogyan segítheti a gépi tanulás az agysejt-típusok azonosítását? Ennek kapcsán az egyik vizsgált típusba a mikroglia sejtek tartoztak, amelyek az idegrendszer gyulladásos betegségeinél lépnek akcióba.