Selim'in Hikâyesi | Fabry’de Tanıdan Tedaviye Yolculuk | Fabry Hastalığı Farkındalık Ayı

Nisan Ayı: Fabry Hastalığı Farkındalık Ayı! Fabry hastalığı, teşhis edilmesi zor ve yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen nadir bir hastalıktır. Peki, Fabry hastalığı nedir? Fabry hastalığı, erken çocukluk döneminde başlayan ve hem erkekleri, hem de kadınları etkileyen nadir, ilerleyici ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. 1-3 Fabry hastalığının belirtileri nelerdir? Fabry hastalığı kronik nöropatik ağrı, yanma hissi, el ve ayaklarda ağrı krizleri, depresyon, geçici iskemik ataklar, inme, aritmiler, EKG değişiklikleri, karın ağrısı, ishal, mide bulantısı, deride kırmızı-mor lekeler, kornea gözde çizgili desen oluşumu gibi pek çok farklı belirti gösterebilir. 4-10 Kimler risk altındadır? Her 40.000 kişiden biri Fabry hastasıdır. Ancak tanı koymadaki zorluklar hastalığın gerçek görülme sıklığının daha yüksek olduğunu düşündürmektedir.11 Fabry hastalığı, organ hasarı nedeniyle yaşam beklentisini azaltabildiğinden erken tanı ve müdahale kritik öneme sahiptir. 2,12-14 Nasıl teşhis edilir? Aile öyküsünde kardiyomiyopati, erken yaşta inme, ani kardiyak ölüm ve böbrek yetmezliği öyküsü olan bireylerde Fabry hastalığı açısından değerlendirme yapılmalıdır. Genetik test tanıda kritik rol oynar.5,8,10,15 Fabry hastalığı hakkında detaylı bilgi edinmek için hekiminize danışın. Çünkü tanı yolunda her bir an önemli! #TanıYolundaHerBirAnÖnemli #FabryHastalığıFarkındalıkAyı #EveryMomentMatters #NavigatingDiagnosis Referanslar: 1. Azevedo O, et al. Int J Mol Sci. 2021;22(9):4434. 2. Lidove O, et al. Clin Genet. 2012;81(6):571-577. 3. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5(30):1-49 4. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427. 5. Thompson RB, et al. Circ Cardiovasc Imaging. 2013;6:637-645. 6. Yousef Z, et al. Eur Heart J.v2013;34(11):802-808. 7. Seydelmann N, et al. J Am Heart Assoc. 2016;5:e002839. 8. Silva CAB, et al. Can J Kid Health Dis. 2021;8:1-14. 9. Baig S, et al. Europace. 2018;20(FI2):f153-f161. 10. Yousef Z, et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808 11.Cainelli F, et al. Front Genet. 2021;12:657824. 12. MacDermot KD, et al. J Med Genet. 2001;38(11):750-760. 13. MacDermot KD, et al. J Med Genet. 2001;38(11):769-775. 14. Waldek S, et al. Genet Med. 2009;11(11):790-796. 15. Bales ND, et al. Pediatr Cardiol. 2016;37(5):845-851.