Синдром ломкой Х-хромосомы

Ассоциация поддержки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы представляет ознакомительный ролик об этом диагнозе. Три семьи, три истории и комментарий генетика.

A Kid with a Gene Mutation (Fragile X)
▶︎

A Kid with a Gene Mutation (Fragile X)

6 Современные исследования синдромальной формы РАС: Мартина-Белл, FXS
▶︎

6 Современные исследования синдромальной формы РАС: Мартина-Белл, FXS

Martin-Bell syndrome. The FMR1 gene. Analysis, interpretation, and clinical manifestations of Mar...
▶︎

Martin-Bell syndrome. The FMR1 gene. Analysis, interpretation, and clinical manifestations of Mar...

Синдром ломкой Х-хромосомы: Опыт дефектологической работы
▶︎

Синдром ломкой Х-хромосомы: Опыт дефектологической работы

Синдром Вильямса - Катя
▶︎

Синдром Вильямса - Катя

1970s French Retro Chanson | A Timeless Dream | Slow Cafe Moments (60s 70s 80s)
▶︎

1970s French Retro Chanson | A Timeless Dream | Slow Cafe Moments (60s 70s 80s)

МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ | История Софии Савельевой
▶︎

МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ | История Софии Савельевой

Синдром ломкой Х-хромосомы: ответы на вопросы родителей
▶︎

Синдром ломкой Х-хромосомы: ответы на вопросы родителей

Никогда не подпускайте к Себе эти 7 типов Людей! Они тихо рушат вашу жизнь! | Андрей Курпатов
▶︎

Никогда не подпускайте к Себе эти 7 типов Людей! Они тихо рушат вашу жизнь! | Андрей Курпатов

У моей дочери синдром Кагами-Огата: Ольга | Быть мамой
▶︎

У моей дочери синдром Кагами-Огата: Ольга | Быть мамой

Генетик о мутациях, вашем цвете глаз и долгожителях
▶︎

Генетик о мутациях, вашем цвете глаз и долгожителях

ADD/ADHD | What Is Attention Deficit Hyperactivity Disorder?
▶︎

ADD/ADHD | What Is Attention Deficit Hyperactivity Disorder?

Shocking Carrier Screening Results: Finding out that I'm a Gray Zone Carrier for Fragile X
▶︎

Shocking Carrier Screening Results: Finding out that I'm a Gray Zone Carrier for Fragile X

8 - Круглый стол «Проблемы выявления и диагностики синдромов, ассоциированных с мутациями гена FMR1»
▶︎

8 - Круглый стол «Проблемы выявления и диагностики синдромов, ассоциированных с мутациями гена FMR1»

Fragile X chromosome and reproductive function. The FMR1 gene. A report by I.I. Guzov.
▶︎

Fragile X chromosome and reproductive function. The FMR1 gene. A report by I.I. Guzov.

Nie ohne Hilfe leben - Tochter mit Angelman-Syndrom
▶︎

Nie ohne Hilfe leben - Tochter mit Angelman-Syndrom

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), истощение овариального резерва и аутизм.
▶︎

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), истощение овариального резерва и аутизм.

CGG повторы в гене FMR1. Анализ на AGG. Риск передачи изменённого гена ломкой X-хромосомы.
▶︎

CGG повторы в гене FMR1. Анализ на AGG. Риск передачи изменённого гена ломкой X-хромосомы.

The Diagnostic Trap: When ADHD Hides Your Autism | Dr Megan Anna Neff
▶︎

The Diagnostic Trap: When ADHD Hides Your Autism | Dr Megan Anna Neff

Kenos kurzes Leben | WDR Doku
▶︎

Kenos kurzes Leben | WDR Doku