Maladie rare - Diagnostiquer une Amyotrophie Spinale infantile

Comment différencier les types d’Amyotrophies Spinales ? Comment confirmer le diagnostic de SMA en fonction des différentes catégories ? Comment et à qui s’adresser pour réaliser les tests génétiques ? Quel conseil génétique proposer aux parents ou familles de patients touchés ? Qu’en est-il de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal ? Le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995, répond à vos questions. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Pr Judith Melki – INSERM UMR 1195 – Kremlin-Bicêtre https://dhns-inserm.fr/equipe4-2/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS