Conceptos básicos: Deficiencia de alfa-1 antitripsina – Dr. Miguel Garassini

La alfa-1 antitripsina es una glicoproteína que inhibe las proteasas inflamatorias, principalmente las producidas por los neutrófilos. La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) en el organismo es causada por una enfermedad monogénica hereditaria, en la cual se produce la acumulación de moléculas anormales de alfa-1 en los hepatocitos, bloqueando el sistema eléctrico e impidiendo que ingrese al torrente sanguíneo. En este sentido, se presenta una disminución de los niveles en la sangre y la aparición de lesiones hepáticas con cuadros clínicos que afectan a los pulmones y el hígado, generando inflamación, enfisema y hepatitis. Su diagnóstico implica la detección de los niveles bajos de alfa-1 antitripsina en plasma, y las opciones de tratamiento incluyen la administración de la proteína y el trasplante de hígado. La videoclase que presenta el Dr. Miguel Garassini, médico gastroenterólogo y hepatólogo, corresponde a la serie “Conceptos básicos en hepatología”, y en ella expone los aspectos generales de la deficiencia de alfa-1 antitripsina, su genética, mecanismos patogénicos, consecuencias clínicas, así como el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.