Conceptos básicos: Enfermedad de Wilson – Dr. Miguel Garassini

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético donde se produce una acumulación de cobre en el hígado y posteriormente, en otros órganos como el cerebro. Esta condición es causada por una mutación en el gen ATP7B, el cual está involucrado en la excreción y el transporte del cobre en el organismo. Los síntomas de esta enfermedad van desde enzimas hepáticas elevadas, hepatitis crónica e insuficiencia hepática grave hasta anomalías motoras, trastornos psiquiátricos y alteraciones del comportamiento. De manera inusual, se presenta como una hepatitis fulminante acompañada de anemia hemolítica e insuficiencia renal. El diagnóstico consiste en la detección de los niveles de cobre en la orina y el hígado, así como la presencia de anillos de Kaiser en los ojos. Por otra parte, el tratamiento conlleva cambios en la dieta, el uso de agentes quelantes como la penicilamina y, en casos graves, el trasplante de hígado. La videoclase que presenta el Dr. Miguel Garassini, médico gastroenterólogo y hepatólogo, pertenece a la serie “Conceptos básicos en hepatología”, y en ella expone los aspectos genéticos y metabólicos de la enfermedad de Wilson, sus consecuencias clínicas y la importancia del diagnóstico temprano. Finalmente, analiza las opciones de tratamiento y el desarrollo de nuevas terapias en la actualidad.