RareBoost Seminar by Prof. Stephen Pak "Advancing Rare Disease Diagnosis Using Model Organisms”

On June 10, 2026, RareBoost hosted Prof. Stephen C. Pak, PhD from Washington University for a seminar titled "Advancing Rare Disease Diagnosis Using Model Organisms”. Dr. Pak is a Professor of Pediatrics and Co-Director of the Undiagnosed Diseases Network (UDN), C. elegans Model Organism Screening Center. Drawing on his experience, Prof. Pak shared how model organisms are being used to investigate the functional consequences of genetic variants identified in patients with rare and undiagnosed diseases. Through examples from the UDN, he demonstrated how these approaches help validate candidate disease genes, uncover disease mechanisms, and contribute to a more accurate diagnoses. We thank Prof. Pak for his inspiring presentation, valuable discussions, and visit to IBG. -- 10 Haziran 2026'da RareBoost olarak Washington Üniversitesi'nden Prof. Stephen C. Pak'ı "Model Organizmalar Kullanarak Nadir Hastalık Tanısını Geliştirme" başlıklı bir seminer için ağırladık. Dr. Pak, Wahington Üniversitesi Pediatri Bölümünde öğretim üyesi ve Tanısız Hastalıklar Ağı (Undiagnosed Diseases Network - UDN), C. elegans Model Organizma Tarama Merkezi Eş Direktörüdür. Bu seminerde Prof. Pak, model organizmaların nadir ve tanısız hastalıklara sahip hastalarda belirlenen genetik varyantların fonksiyonel sonuçlarını araştırmak için nasıl kullanıldığını paylaştı. UDN'den örneklerle, bu yaklaşımların aday hastalık genlerini doğrulamaya, hastalık mekanizmalarını ortaya çıkarmaya ve daha doğru tanıya katkıda bulunmaya nasıl yardımcı olduğunu anlattı. İlham verici sunumu, değerli paylaşımları ve İBG ziyareti için Prof. Pak’a teşekkür ederiz.