Síndrome de Bardet-Biedl: Entender la enfermedad y los avances médicos

La sesión esta estructurada en dos ponencias principales, seguidas de un turno de preguntas. 1ª Ponencia “Bases genéticas del síndrome de Bardet-Biedl y avances en investigación para la degeneración de la retina” Dra. Diana Valverde – catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Vigo y responsable del grupo de investigación en Genómica y Biomedicina del CINBIO Contenidos: Introducción al síndrome de Bardet-Biedl Genes implicados (BBS1, BBS10, entre otros) Proceso de diagnóstico genético Variabilidad clínica entre pacientes Afectación de la retina y progresión de la degeneración retinal Líneas actuales de investigación, incluyendo terapia génica y ensayos clínicos 2ª Ponencia "Síndrome de Bardet-Biedl, un modelo de obesidad de origen central" Dr. Fernando Hernández – Endocrinólogo en el hospital de la Paz en Madrid, experto en obesidad y enfermedades endocrino.metabólicas. Contenidos: -Alteraciones endocrinas y metabólicas asociadas -Obesidad de inicio temprano -Hiperfagia -Alteraciones hormonales -Riesgo de diabetes -Problemas renales asociados -Bases fisiopatológicas: -Alteración de la vía leptina-melanocortina -Impacto en el control del apetito y el metabolismo actuales: -Manejo nutricional -Seguimiento endocrinológico -Tratamientos farmacológicos -Nuevas opciones terapéuticas -Líneas de investigación en obesidad genética