Neurologia ja geneettinen tutkimus, neuromuskulaarisairaudet | Manu Jokela

Ultraharvinaiset neurologiset sairaudet ja kehittyvä lääketiede -tallennesarjan 5. osassa Manu Jokela (TYKS) kertoo neurologiasta ja geneettisestä tutkimuksesta sekä neuromuskulaarisairauksista. Lääketieteen kehityksen ansiosta neurologisia sairauksia tunnetaan paremmin ja tunnistetaan helpommin. Samalla ylitetään myös lääketieteen eri osa-alueiden rajoja ja rakennetaan kansainvälisiä yhteyksiä. Miltä nykytilanne ja tulevaisuus näyttävät? Tallennesarjassa lääketieteen asiantuntijat eri puolilta Suomea valottavat yhdessä tätä haasteellista ja nopeasti kehittyvää kenttää. Haastateltavat edustavat kaikkia Suomen yliopistosairaaloita: Aki Hietaharju (TAYS), Manu Jokela (TYKS), Reetta Kälviäinen (KYS), Kari Majamaa (OYS), Pasi Nevalainen (TAYS) ja Pentti Tienari (HUS). Haastattelut toteutettiin 12/2021–09/2022. Tallennesarjan tuottivat yhteistyössä Neuroliitto ry, Suomen Ultraharvinaiset ry sekä Taysin harvinaissairauksien yksikkö. Katso tallennesarjan kaikki 6 jaksoa:    • Ultraharvinaiset neurologiset sairaudet ja...   Tallennesarjan 5. osan sisältö: 0:00 Intro 0:26 Esittäytyminen 3:13 Tutkimustyön ja kliinisen työn yhdistelmä 5:26 Verkostoitumisen ja yhteistyömahdollisuuksien kehittyminen 10:08 Osallistuminen ja erityisosaamisen kerryttäminen 12:50 Ultraharvinaiset sairaudet ja potilaat 15:16 Erilaisten lihaksistoon liittyvien, lihasoireisten sairauksien jaottelu 17:20 Jäykkyysoireyhtymä esimerkkinä neurologian eri osa-alueiden rajamaastosta 19:13 Mieleen jääneitä potilastarinoita? 23:08 Hyödynnetäänkö eksomisekvensointia jo riittävässä laajuudessa? 26:17 Geenivirheisiin liittyvät yhteydenotot potilasjärjestöihin ovat lisääntyneet 30:20 Erityisen kiinnostavaa lääketieteessä nyt? 35:55 Hoidot kehittyvät, mutta haasteita ilmenee saatavuudessa ja korvattavuudessa 40:52 Haastavinta ja palkitsevinta omassa työssä?