Dr Veréb Blanka

Multiplex endokrin neoplázia szindrómák: A ritka kórképektől a célzott terápiákig A Magyar Onko-Diabetológiai Egyesület (MODE) tudományos ülésén *Prof. Dr. Mezősi Emese* (egyetemi tanár, MTA doktora) tartott hiánypótló előadást a multiplex endokrin neoplázia (MEN) szindrómákról és a kapcsolódó monogénes betegségekről. Az előadás rávilágít az endokrin daganatok és az anyagcsere-folyamatok (onko-diabetológia) közötti szoros összefüggésekre. *Amiről az előadásban szó esik:* *Onko-diabetológiai kapcsolódási pontok:* A hormontermelő tumorok és az onkológiai kezelések (pl. szomatosztatin analógok, tirozinkináz-gátlók) hatása a szénhidrát-anyagcserére. *A MEN szindrómák rendszerezése:* Részletes áttekintés a klasszikus *MEN1 (Wermer-szindróma)* és *MEN2* típusokról, valamint a ritkább *MEN4* és *MEN5* kórképekről. *Genetikai diagnosztika és szűrés:* Mikor indokolt a genetikai vizsgálat? A 3P szabály (Pituitary, Parathyroid, Pancreas) és a családszűrés protokolljai. *Speciális szindrómák:* *Von Hippel-Lindau (VHL):* A veserák és a neuroendokrin tumorok összefüggése. *Neurofibromatózis (NF1):* A plexiform neurofibrómák és a MEK-inhibitorok. *Carney-komplex és FIPA:* Ritka hipofízis-adenóma szindrómák. *Terápiás forradalom:* A *peptid receptor radioterápia (PRRT)* hazai alkalmazása és az új generációs célzott gyógyszerek (RET-inhibitorok, HIF-2α gátlók) áttörő eredményei. *Időbélyegek a navigációhoz:* 00:00 Bevezetés – Endokrinológia és onko-diabetológia metszéspontjai 03:25 A multiplex endokrin neopláziák (MEN) felosztása 05:52 MEN1 szindróma: Diagnosztikai kritériumok és a 3P szabály 10:32 Neuroendokrin daganatok (NET) és a PRRT (Lutathera) kezelés 12:00 MEN2 szindrómák: Medulláris pajzsmirigyrák és RET mutációk 15:35 Von Hippel-Lindau (VHL) kórkép és az új terápiás utak 17:42 Neurofibromatózis (NF1) és a plexiform neurofibrómák ellátása 20:25 Feokromocitóma és paraganglioma szindrómák 22:54 Összefoglalás és a jövő terápiás kilátásai 24:14 Szakmai diszkusszió: Kérdések a szűrésről és a klinikai gyakorlatról *Előadó:* Prof. Dr. Mezősi Emese PhD, DSc *Szervező:* Magyar Onko-Diabetológiai Egyesület ----- Iratkozzon fel csatornánkra a legfrissebb tudományos előadásokért és szakmai összefoglalókért\! \#endokrinológia \#onkológia \#MENszindróma \#genetika \#orvosképzés \#MODE \#ritkabetegség \#daganatkutatás \#onko-diabetológia \#orvostudomány