Bu Xəstəliyiniz Varsa Uşağa Keçəcək! - Talassemiya Daşıyıcıları Evlənməsin?

#Talassemiya #TalassemiyaDaşıyıcısı #RəşadSultan Uzman Dr. Rəşad Sultan Facebook:   / uzm.dr.resadsultan   İnstaqram: Ginekoloq.uzman.dr.resadsultan Tel: (+994) 51-717-55-15 Beta talassemiya gen daşıyıcılığı ana və ya atadan uşağa irsən ötürülür. Əslində talassemiya daşıyıcıları praktik sağlam şəxslərdir, bəziləri sadəcə təsadüfi qan analizində müəyyən edilir və ya qanın ümümi analizində belə təyin etmək mümkün olmur. Belə ki qanın ümumi analizində bəzi göstəricilərin (MCV, MCH, MCHC) aşağı olması, RDW(eritrositlərin paylanma nisbəti)-nin yüksək olması talassemiya daşıyıcılığına şübhə doğurur. Talassemiya daşıyıcılarında Hb-nin miqdarı fərdə görə dəyişir. Bəzilərində tam normal Hb miqdarı olmasıyla yanaşı bəzilərində yüngül qanazlığı müşahidə edilir. Bəzən qan azlığına talassemiya daşıyıcılığı ilə yanaşı dəmir defisiti də səbəb olur. Ona görə də talassemiya daşıyıcılarının həm də yanaşı olaraq dəmir mübadiləsi müayinəsindən də keçmələri məsləhətdir. Dəmir defisit ilə talassemiya daşıyıcılığını bir-birindən ayırmaq üçün Mentzer indeksinə (MCV/RBC )baxılır. Əgər nəticə ˃13-dürsə, bu dəmir defistini göstərir. Yox əgər nəticə ˂11-dirsə talassemiya gen daşıyıcılığına şübhə yaranır. Dəmir çatışmazlığında həm MCV (eritrositlərin orta həcmi), həm də RBC(eritrositlər) azalır deyə nəticə 13-dən yüksək olur. Talassemiya daşıyıcılarında isə RBC əksinə 5,5 milyondan artıq olduğu üçün nəticə 11-dən kiçik olur. Bəzən dərin dəmir defisiti zamanı Hb elektroforezində HbA2 yüksək olduğu halda normal göstərə bilər, ona görə də dərin defisit zamanı ilk növbədə dəmir depoları dolduqdan sonra təkrar Hb elektroforezi olunmalıdır. Talassemiya daşıyıcılığı necə təyin edilir? Talassemiya daşıyıcılığının təyini çox rahat və sadə üsulla, venadan və ya barmaq ucundan 5-10 ml-lik qan alınmaqla Hb elektroforezi deyilən testlə 15-20 dəqiqə ərzində təyin edilir. Bu müayinə üçün acqarına olmağa ehtiyac yoxdur. Və bu analizin ömründə bir dəfə verilməsi kifayətdir. Hb elektroforezində HbA2-nin və ya HbF-in və ya hər ikisinin normadan bir qədər yüksək olması talassemiya daşıyıcılığını göstərir. Bəs talassemiya daşıyıcılığı hansı yaşda təyin edilir? Talassemiya daşıyıcılığını təyin edən HbF normada uşaqlarda yüksək olub, 3 yaşdan sonra normallaşır. Ona görə də talassemiya daşıyıcılığının ən dəqiq diaqnozu 3 yaşdan sonra qoyula bilər. Ancaq 1yaşda da diaqnoz qoymaq mümkündür. Talassemiya daşıyıcılığında genetik müayinə nə zaman olunmalıdır? Bəzən səssiz daşıyıcıların Hb elektroforezində heç bir dəyişiklik aşkar edilmir. Bu zaman nigaha daxil olan tərəflərdən birində talassemiya daşıyıcılığı varsa, qarşı tərəfin Hb elektroforezində sağlam aşkar olunmasına baxmayaraq genetik müayinəsi məsləhətdir.