Que Sont-Ils Devenus ? : Elena, atteinte de la maladie de Crigler-Najjar, libérée des lampes bleues

En 2016, Elena était l’un des visages du Téléthon, partageant son quotidien rythmé par la photothérapie, seule solution pour lutter contre la maladie de Crigler-Najjar dont elle est atteinte. Huit ans plus tard, elle revient, avec ses parents, donner de ses nouvelles après avoir bénéficié d’un essai de thérapie génique qui a transformé son quotidien. À sa naissance, Elena est un peu plus jaune que les autres enfants. Très rapidement, le diagnostic tombe : c’est le syndrome de Crigler-Najjar. Une maladie génétique rare qui empêche la dégradation de la bilirubine dans le foie, exposant les malades à de graves risques neurologiques. Au quotidien, Elena doit dormir 10 à 12 h sous une lampe à ultra-violets, seul traitement existant à l’époque pour baisse le taux de bilirubine. Aujourd’hui, la vie d’Elena a pris un tournant décisif. En juillet 2023, elle a participé à un essai de thérapie génique conçu à Généthon. Résultat ? Le taux de bilirubine d’Elena a considérablement baissé, permettant d’arrêter la photothérapie qu’elle subissait depuis sa naissance. Désormais, Elena vit normalement, elle peut enfin passer des soirées pyjama chez ses amies et cet été, elle est pour la première fois partie en colo, son rêve ! https://www.afm-telethon.fr/fr/evenem... © AFM-TÉLÉTHON / 2024 ✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚✚ ☺ NOUS AVONS BESOIN DE VOUS ! ☺ ✚ Venez faire grandir nos communautés sur les réseaux sociaux ! ➔ https://linktr.ee/telethon_france ✚ Restez informés toute l’année en vous abonnant à notre merveilleuse newsletter, pleine d'infos et d'exclus ➔ http://bit.ly/NewsAFM ✚ Devenez un relais de notre association sur les réseaux sociaux en devenant e-messager ➔ http://bit.ly/e-messagers ✚ Devenez un acteur de notre association en rejoignant nos équipes de bénévoles ➔ https://www.afm-telethon.fr/espace-be... ✚ Soutenez l'AFM-Téléthon en faisant un don mensuel par prélèvement automatique ➔ https://accelerateurs-victoires.afm-t... ✚ Soutenez l'AFM-Téléthon en faisant un don ponctuel ➔ https://www.telethon.fr/ ✚ Devenez un acteur de la collecte en devenant e-collecteur ➔ https://bit.ly/TLT_MACOLLECTE ☺ Merci ! ☺