شابة كلما تأكل تشعر بألم، هذا ما كان يحصل لعضلاتها

فيديو اليوم عن حالة طبية غريبة لمرض ال #cpt2 حيث ان شابة عمرها ٢٨ سنة تشعر بألم مستمر في كل عضلاتها كل يوم و خصوصي بعد الاكل هذا ما كان يحصل معها ال #cpt2 هو اضطراب وراثي جيني استقلابي متنحي يتميز بوجود خلل إنزيمي يمنع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة من الانتقال إلى المتقدرة لاستخدامها كمصدر للطاقة #ألم_عضلات #وجع ‎0:00 تخيّل ‎1:20 الالم من الطفولة ‎2:05 احزر المرض و اربح ‎3:07 تفاقم الحالة ‎4:00 دكتورة مارتا بوسو 5:17 metabolic myopathy ‎6:40 المشكلة بالاكل 7:00 mcardle disease ‎8:00 اللغز انحل 9:05 cpt2 و الجينات المصادر: Carnitine palmitoyltransferase-II deficiency: case presentation and review of the literature https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34118... Rare Case of CPT2 Deficiency Highlights the Importance of Molecular Testing https://www.rarediseaseadvisor.com/ne... Rhabdomyolysis - Mayo Clinic    • Rhabdomyolysis - Mayo Clinic