Дифференциальная диагностика и фармакотерапия при орфанных заболеваниях. 20.12.21

Орфанные заболевания, также называемые"сироты-заболевания", затрагивают небольшую часть популяции: ими страдает лишь 6-8% населения планеты. Не существует единого, широко принимаемого определения орфанных заболеваний, на сегодняшний день их встречается около 7000. Многие редкие заболевания являются генетическими, и сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. В последнее десятилетие орфанные заболевания "громко заявили о себе" в связи с расшифровкой генома человека в рамках проекта "Человеческий геном". Поэтому в сегодняшнем вебинаре будут рассмотрены современные методы выявления редких заболеваний и обязательные компоненты терапии трех наиболее распространенных орфанных заболевания: муковисцидоза, болезни Фабри и болезнь Гоше. 0:00 Вступление 1:07 Орфанные заболевания определение 3:57 Неонатальный скрининг 5:25 Муковисцидоз 10:21 Болезнь Фабри 14:29 Болезнь Гоше Спикер: • Кадушкина Юлия Алексеевна ассистент кафедры терапии, клинической фармакологии и скорой медицинской помощи МГМСУ им. А.И. Евдокимова МЗ РФ Прямые трансляции смотрите на нашем сайте https://ambdoc.ru Фейсбук   / ambdoc   ВКонтакте https://vk.com/ambdoc Инстаграм   / ambdoc.ru   Одноклассники https://ok.ru/ambdoc Тик Ток   / professor_vertkin   Яндекс.Дзен https://zen.yandex.ru/ambulatory_doctor Телеграмм https://t.me/ambulatory_doctor Whats App https://cutt.ly/whatsappamb Личные аккаунты профессора А. Л. Вёрткина: Инстаграм   / arkadyvertkin   Фейсбук   / kafedrakf   ВКонтакте https://vk.com/arkady_vertkin Одноклассники https://ok.ru/arkady.vertkin Видео предназначено исключительно для работников здравоохранения. #амбулаторный_врач #терапевтам