Autismo - Síndrome de Phelan-McDermid

🎯 Agende Sua Consulta Com o Especialista Agora (Online ou Presencial)! https://bit.ly/drcaiobruzaca 00:00 - Autismo - Síndrome de Phelan-McDermid No vídeo de hoje, vou falar sobre a Síndrome de Phelan-McDermid, uma das causas genéticas relacionadas ao transtorno do espectro autista. Se você quer saber mais detalhes sobre essa doença que causa autismo, fique comigo até o final deste vídeo. 02:15 - O Que é Síndrome Phelan-McDermid A Síndrome de Phelan-McDermid é chamada assim em homenagem aos médicos que a descreveram pela primeira vez: os doutores Phelan e McDermid. A Síndrome de Phelan-McDermid é uma condição genética rara causada por alterações no cromossomo 22. 02:48 - Sintomas da Síndrome de Phelan-McDermid A principal característica de uma criança com a síndrome de Phelan-McDermid é o transtorno do espectro autista. Outras características comuns incluem atraso no desenvolvimento, hipotonia (fraqueza muscular), convulsões, dificuldades na amamentação, e características físicas como mãos e pés largos, transpiração reduzida, e características faciais como ptose (queda das pálpebras) e dolicocefalia (formato alongado do crânio). 06:35 - Avaliação da Síndrome de Phelan-McDermid É importante que a criança com autismo passe por uma avaliação com o médico geneticista Essa avaliação permite um diagnóstico mais preciso, identificando possíveis síndromes genéticas associadas ao autismo. O diagnóstico genético é crucial para oferecer um tratamento mais adequado e personalizado para cada criança. Procure um médico geneticista para fazer aconselhamento genético. Neste vídeo: Autismo; Transtorno do Espectro Autista; Síndrome de Phelan-McDermid; O Que é Síndrome de Phelan McDermid; Características da Síndrome de Phelan-McDermid E muito mais. Autismo - Síndrome de Phelan-McDermid    • Autismo - Síndrome de Phelan-McDermid   #genética #geneticista #medicogeneticista #medicina