Cromosoma 22 en anillo en el síndrome de Phelan-McDermid

La Dra. Catalina Betancur, presidenta del Comité Científico de nuestra Asociación, nos habla sobre qué es el cromosoma 22 en anillo, cómo se diagnostica, cuáles son sus consecuencias y qué seguimiento hay que hacerles a los pacientes con un cromosoma 22 en anillo. --- 🔎 ¿Tu hijo tiene una deleción terminal del cromosoma 22q13? ❓ ¿Le han realizado un cariotipo? Si la respuesta es no, es importante solicitarlo para descartar la presencia de un cromosoma 22 en anillo. ❓ ¿Tu hijo tiene una mutación en SHANK3 o una deleción intersticial? En ese caso, no debes preocuparte por esta situación, ya que no puede presentar un cromosoma 22 en anillo. ❓ ¿Tu hijo tiene diagnóstico de cromosoma 22 en anillo? Las personas con esta alteración pueden desarrollar a lo largo de su vida Neurofibromatosis tipo 2 (NF2), por lo que es fundamental realizar un seguimiento médico especializado. 🎥 En esta interesante charla, Catalina Betancur explica de forma clara y detallada qué es el cromosoma 22 en anillo, cuáles son sus implicaciones y por qué es tan importante un diagnóstico adecuado. #PhelanMcDermid #22q13 #SHANK3 #Cromosoma22 #NeurofibromatosisTipo2 #EnfermedadesRaras #Genética #AsociaciónPhelanMcDermid