Tout savoir sur la la neurofibromatose de type 1 (NF1)

❓Qu’est-ce que la neurofibromatose de type 1 (NF1) ? Avec Dr Laura Fertitta, dermatologue au CHU Henri Mondor La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène NF1. Fréquence en France : ~20 000 personnes touchées (1 naissance sur 2 500). Origine : Héréditaire dans 50 % des cas (transmission parent-enfant), mais sporadique dans l’autre moitié (mutation apparue in utero sans antécédent familial). Maladie rare ? Oui, mais à la limite de la définition (seuil : inférieur à 1/2 000). ❓Les signes cutanés de la NF1 Les signes visibles sur la peau : Taches café au lait : lésions planes, pigmentées et bien délimitées (souvent présentes dès la naissance). En langage courant, on les appelle "taches de naissance". Lentigines : micro-taches dans les plis (aisselles, aine). Neurofibromes cutanés : tumeurs bénignes (souvent à l’adolescence) en relief, parfois nombreux. Neurofibromes plexiformes : tumeurs volumineuses, présentes dès la naissance et grandissant avec l’enfant. Traitements : Chirurgie ou laser CO2 pour les neurofibromes cutanés (avec cicatrice résiduelle). Médicaments en développement : sélumétinib (approuvé pour les enfants) et mirdametinib (bientôt disponible en Europe) pour les neurofibromes plexiformes symptomatiques. ❓La NF1 touche plusieurs organes → une prise en charge par plusieurs spécialistes est essentielle ! ❓ Recherche sur la NF1 : quelles avancées ? 3 axes majeurs : Recherche fondamentale : Comprendre les mécanismes de développement des tumeurs (modèles cellulaires, souris, prélèvements humains). Recherche épidémiologique : Identifier les associations entre symptômes pour mieux prédire les risques (cancers, complications). Essais cliniques : Neurofibromes plexiformes : Sélumétinib (approuvé pour les enfants, en accès précoce chez les adultes) et, depuis peu, mirdametinib (chez les enfants et les adultes). Neurofibromes cutanés : Médicaments en test pour améliorer la qualité de vie. Complications oncologiques : Nouveaux traitements à l’étude. En France, la recherche est active grâce à des laboratoires et des financements publics. Restez informés via les associations comme NF France !