Malattie da accumulo lisosomiale: come fare per distinguerle dalle malattie reumatiche?

Le principali malattie da accumulo lisosomiale sono la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la malattia di Pompe e le mucopolisaccaridosi. Hanno in comune la mancanza di specifici enzimi che portano ad accumulo di sostanze in vari organi e apparati. In certi casi questi patologie possono comparire in età adulta con sintomi che le possono far confondere con patologie reumatiche: dolori ossei, dolori articolari, febbre. E’ importante distinguerle rapidamente dalle malattie reumatologiche perché anche le malattie da accumulo lisosomiale oggi possono essere curate in maniera efficace. Abbiamo fatto il punto su questi temi col in Prof. Marco Spada, Direttore SC di Pediatria, Ospedale Regina Margherita di Torino. Lo abbiamo incontrato a Rimini in occasione dei lavori del congresso annuale della Società Italiana di Reumatologia (SIR).