Болезнь Фабри. Часть.1 "Истории пациентов"

Болезнь Фабри: http://redkie.org Истории семей бывают разные. Одних объединяют общие увлечения, других сплачивает борьба с тяжелым недугом. В семье Барановских недуг много лет не имел названия. И лишь год назад у него появилось имя, а, точнее, фамилия - Фабри. Болезнь Фабри, названная по фамилии открывшего ее врача - это очень редкая наследственная болезнь накопления. Она передается исключительно от матери, но сильнее проявляется у сыновей. Мама - Светлана Михайловна Барановская у себя заметила симптомы заболевания еще в детстве, но тогда им не придали большого значения. Мама бегала с сыном Антоном по больницам, а врачи лишь разводили руками. Распознать в фиолетовой сыпи на теле и частой высокой температуре звоночки грозного заболевания почти невозможно. В школе учитель физкультуры не верила рассказам Антона про боли и слабость и ставила ему тройки. Поэтому физкультуру он часто прогуливал. Только вот взрослую жизнь не прогуляешь. Усиливающиеся с возрастом симптомы болезни начали мешать работе. Старшая из дочерей, тоже Светлана, по профессии врач. Наблюдая семейную аномалию, она сама искала диагноз. Сворачивала горы медицинской литературы, изучала интернет и всевозможные справочники. Мама с сыном сдали анализы, и диагноз подтвердился. Мало того, носительство болезни было выявлено у старшей дочери и у новорожденной малышки. Внучки Светланы Михайловны. Семейная наследственная патология затронула почти всех членов семьи. Это стало ударом, но опускать руки Барановские не собираются. Чтобы жить с болезнью Фабри одного энтузиазма мало. Нужно регулярно сдавать анализы и наблюдаться у врачей. Это клиника нефрологии им. Тареева. Светлана Михайловна в ее стенах частый гость. Сегодня она пришла на прием к профессору, специалисту по болезни Фабри, Сергею Валентиновичу Моисееву. Вопросы о самочувствии, рекомендации по дальнейшему лечению. Таких пациентов с Фабри у Сергея Валентиновича немного, все же заболевание редкое. Но они приезжают к нему со всей России, потому что врачей, имеющих уникальный опыт лечения этой наследственной патологии, в нашей стране единицы. Но столкнуться с проявлениями болезни может любой.