Xantomatose Cerebrotendinosa: uma doença rara que tem tratamento | Paulo Sgobbi e Wesley Pacheco

Você já ouviu falar em xantomatose cerebrotendinosa (CTX)? Apesar de ser uma doença genética rara, seus primeiros sinais podem surgir ainda na infância e permanecer sem diagnóstico por muitos anos. Neste episódio, Amanda Sonnewend conversa com o Prof. Dr. Paulo Victor Sgobbi de Souza, neurologista especializado em doenças neuromusculares, professor afiliado da Unifesp e pesquisador, e Wesley Carlos Pacheco, fundador e presidente do Instituto Amor e Carinho, sobre os desafios do diagnóstico, a importância do reconhecimento precoce dos sinais, tratamento e o impacto que a informação pode ter na vida de pacientes e famílias. O episódio faz parte da campanha Doença Rara Não Tem Idade e conta com o apoio da SteinCares. ▶️ Assista ao episódio completo!