Precisionsmedicin gav porfyri-drabbade Nathalie livet tillbaka

Precisionsmedicin gav porfyri-drabbade Nathalie livet tillbaka. Tänk dig att åka in och ut på akuten med fruktansvärda smärtor och diffusa symptom, men läkarna hittar inte vad som är fel. Därför slussas du mellan avdelningar och inte sällan blir du misstrodd – och till slut kan du till och med bli skickad till psykvården. Det är tyvärr verkligheten för många av de som drabbas av sjukdomen porfyri. – På grund av att sjukdomen är ovanlig och att de akuta symtomen var för sig är vanliga, så är den svårupptäckt. Det krävs att ett specifikt prov tas just när patienten har en attack, förklarar Eliane Sardh, överläkare på Centrum för medfödda metabola sjukdomar på Karolinska Universitetssjukhuset. Porfyri är en grupp av ärftliga sjukdomar som drabbar bildningen av det röda blodfärgämnet hem. Hem bildas framförallt i benmärgen, men också levern tillverkar hem för olika funktioner i vår ämnesomsättning. När leverns hembildning ökar ansamlas giftiga förstadier till hem hos porfyripatienterna som påverkar alla delar av nervsystemet. Detta tillstånd kallas den akuta porfyriattacken. Läs hela artikeln här: https://www.karolinska.se/om-oss/om/p... Credits to the song Krzysztof Rzeznicki - One World-8466.