Un tratamiento pionero para la enfermedad de Menkes: el caso de Marco

Marco nació en Italia durante la pandemia. Desde sus primeros días de vida, había señales de que algo no iba bien. Gracias a la rápida actuación médica, fue diagnosticado precozmente de enfermedad de Menkes por uno de los especialistas internacionales de referencia en esta patología, que trabajaba entonces en Roma. Se trata de una enfermedad ultrarrara que altera el transporte del cobre en el organismo, lo cual provoca afectación neurológica y del tejido conectivo, entre otros problemas. 🧬 Tras confirmar el diagnóstico, la familia recibió la única opción terapéutica disponible hasta ese momento: una inyección diaria de histidinato de cobre, el tratamiento utilizado durante las últimas cuatro décadas. Sin embargo, los padres de Marco decidieron seguir buscando alternativas. Durante esa búsqueda descubrieron un artículo científico que hablaba de una nueva molécula con potencial para ofrecer mejores opciones terapéuticas a niños con enfermedad de Menkes. 📌 A partir de ese momento comenzó una carrera contrarreloj para encontrar un hospital que pudiera ofrecer este tratamiento innovador. Fue entonces cuando encontraron al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, donde el doctor Francesc Palau, en aquel período Jefe del Servicio de Genética, lideraba la atención a pacientes con patologías minoritarias y coordinaba este estudio en el que participan varios hospitales. Marco fue el primer niño que recibió este nuevo tratamiento en el marco de un estudio observacional más amplio en el que se ha incluido otros niños. El caso de Marco y de un segundo niño fueron publicados en la revista "Journal of Clinical Investigation" disponible en este enlace 👉 https://doi.org/10.1172/JCI193107 🏥 La historia de Marco refleja la importancia de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a terapias avanzadas para niños con enfermedades raras. Actualmente Marco vive en Málaga, con su familia, donde es seguido por los especialistas de su centro de referencia y sigue tratamiento como paciente crónico. En su día a día requiere numerosos cuidados, pero poder acceder a un tratamiento le ha permitido crecer con una cierta calidad de vida.