Acondroplasia: Mecanismo Fisiopatológico Explicado Paso a Paso

La acondroplasia es un trastorno genético autosómico dominante causado por una mutación con ganancia de función en el gen FGFR3. Este gen codifica un receptor que normalmente regula negativamente el crecimiento del cartílago en la placa epifisaria. Cuando el receptor se encuentra constitutivamente activo, inhibe de forma excesiva la proliferación de condrocitos y altera la osificación endocondral. Como consecuencia, se reduce el crecimiento longitudinal de los huesos largos, lo que produce talla baja desproporcionada con extremidades cortas, mientras que el desarrollo craneal, que depende en mayor medida de osificación intramembranosa, se conserva relativamente. La alteración primaria no radica en un déficit hormonal, sino en una señalización intracelular exagerada que frena el crecimiento óseo desde su base molecular.