Sindrome di Alagille, come si manifesta e come si cura il prurito

La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica. La patologia è caratterizzata da un’ampia serie di manifestazioni cliniche, che posso coinvolgere il fegato, il cuore, lo scheletro, l’occhio, la fisionomia facciale e l’apparato endocrino. La colestasi cronica, in particolare, può associarsi a varia manifestazioni cliniche tra cui il prurito, un grave problema che incide fortemente sulla qualità di vita dei pazienti. Per la problematica del prurito colestatico in pazienti affetti da sindrome di Alagille oggi è disponibile nel nostro Paese un farmaco che prende il nome di maralixabat. Si tratta del primo e unico farmaco ammesso al rimborso dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per questa indicazione, ed è il primo ed unico trattamento ad aver ottenuto lo stato di farmaco orfano e l’autorizzazione all’immissione nel mercato europeo per il prurito colestatico nell’ALGS. Ne abbiamo parlato con il Dott. Lorenzo D’Antiga, Direttore della Pediatria e del Dipartimento funzionale Percorsi pediatrici integrati, ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo.