Síndrome de Chediak-Higashi

Síndrome de Chediak-Higashi As imunodeficiências primárias são defeitos genéticos que resultam em uma suscetibilidade aumentada à infecção que se manifesta frequentemente na primeira infância, mas às vezes é detectada clinicamente pela primeira vez mais tarde na vida. A síndrome de Chediak-Higashi é uma imunodeficiência primária autossômica recessiva rara caracterizado por graus variados de albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, alterações hematológicas e envolvimento neurológico variado. Os neutrófilos, monócitos e linfócitos desses pacientes contêm lisossomos gigantes. Essa doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína LYST, que regula o tráfego intracelular dos lisossomos. Lisossomos gigantes se formam em neutrófilos durante a maturação dessas células a partir de precursores mieloides. Alguns desses precursores de neutrófilos morrem prematuramente, resultando em leucopenia moderada. Os neutrófilos sobreviventes podem conter níveis reduzidos das enzimas lisossômicas que normalmente funcionam na destruição microbiana. A função das células NK e linfócito T citotóxico (TCD8) nesses pacientes é prejudicada, provavelmente devido a uma anormalidade nos grânulos citoplasmáticos que armazenam proteínas mediadoras da citotoxicidade. O tratamento é o transplante de medula óssea, que corrige os defeitos imunológicos e hematológicos. Pacientes não tratados evoluem frequentemente a óbito por infecções bacterianas. Referências: • Chediak-Higashi Syndrome. Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ.2009 Mar 3 [updated 2018 Jul 5]. • Chediak Higashi Syndrome. Anitha Ajitkumar1; Siva Naga S. Yarrarapu2; Kamleshun Ramphul3. Affiliations: 1 Gulf Medical University; 2 Monmouth Medical Center; 3 Shanghai Jiao Tong University. Last Update: October 7, 2022. • Cellular and Molecular Immunology. 10th Edition - February 19, 2021. Authors: Abul Abbas, Andrew Lichtman, Shiv Pillai. eBook ISBN: 9780323757508. Paperback ISBN: 9780323757485 Prof. Ronni Brito