Choroby rzadkie w hematologii – małopłytkowość immunologiczna i zakrzepowa plamica małopłytkowa

Dr Michał Witkowski (Fundacja Na Rzecz Pomocy Chorym na Białaczki)-„Choroby rzadkie w hematologii – małopłytkowość immunologiczna i zakrzepowa plamica małopłytkowa", 11 grudnia 2024. TTP - zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP) to choroba ultrarzadka (zachorowalność 3/mln/rok, chorobowość 10/mln) będąca rodzajem mikroangiopatii zakrzepowej, w której niedobór metyloproteinazy ADAMTS-13 prowadzi do spontanicznego tworzenia mikrozakrzepów, małopłytkowości i niedokrwistości. Choroba znacznie częściej występuje jako postać immunologiczna (immune TTP, iTTP) - 95% vs wrodzona (congenital TTP, cTTP) – 5%. Pierwsze epizody choroby najczęściej pojawiają się w czwartej dekadzie życia, iTTP występuje 2,5–3,5 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. TTP prowadzi do niedokrwienia narządów a w ciężkich przypadkach do udaru mózgu, niewydolności serca, nerek. Objawia się krwawieniem, siniakami, gorączką, osłabieniem, bólami głowy, w klatce piersiowej, stawów, brzucha, mięśni, biegunką. Ultrarzadka i ultraniebezpieczna. W iTTP liczy się każda godzina, minuta. Choroba pojawia się nagle i stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia pacjenta. Nieleczone, czyli też nierozpoznane iTTP charakteryzuje się śmiertelnością 90%. Skala problemu to brak powszechnej wiedzy o chorobie oraz doświadczenia, które tak bardzo jest potrzebne do jej wykrycia. ITP - pierwotna małopłytkowość immunologiczna (immune thrombocytopenic purpura, ITP) to nabyta choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się izolowaną małopłytkowością bez znanych czynników ją wywołujących oraz bez zaburzeń przebiegających z małopłytkowością. Szacuje się, że roczna zachorowalność to 3/100 000/ rok, a chorobowość pomiędzy 9-26/100000 mieszkańców, co zalicza ją do chorób rzadkich. Głównymi mechanizmami odpowiedzialnymi za powstanie choroby są̨ obecność autoprzeciwciał przeciwpłytkowych (u 60–70% chorych), niszczenie płytek zachodzące pod wpływem cytotoksycznych limfocytów T oraz zmniejszone wytwarzanie płytek w szpiku wskutek nieprawidłowego dojrzewania megakariocytów i ich nasilonej apoptozy Istotną kwestią jest edukacja i podnoszenie świadomości na temat tych chorób, zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy. W miarę rozwoju medycyny pojawiają się coraz skuteczniejsze terapie, które pozwalają pacjentom na prowadzenie normalnego życia. Oczekuje się, że w ciągu najbliższych lat będziemy świadkami postępów w leczeniu TTP i ITP, dzięki lepszemu zrozumieniu mechanizmów choroby. Profil zawodowy dr Michała Witkowskiego: Po ukończeniu Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w 2010 roku, rozpoczął pracę w Klinice Kardiologii Interwencyjnej i Zaburzeń Rytmu Serca USK im. WAM w Łodzi, gdzie odbył szkolenie specjalizacyjne w dziedzinie chorób wewnętrznych oraz obronił pracę doktorską w dziedzinie kardiologii pt. "Częstość występowania bezobjawowego migotania przedsionków u pacjentów z implantowanym kardiostymulatorem". Od 2017 roku pracuje w Oddziale Hematologii WWCOiT im. M. Kopernika w Łodzi na stanowisku starszego asystenta, gdzie uzyskał tytuł specjalisty w dziedzinie hematologii. Jego główne zainteresowania naukowe dotyczą tematyki zaburzeń krzepnięcia ze szczególnym uwzględnieniem małopłytkowości immunologicznej.