NGS: УЗНАТЬ БОЛЬШЕ

15 декабря в 19:00 (МСК) при поддержке Благотворительного фонда «ХОЛАНГИОКАРЦИНОМА» состоялся вебинар: «NGS: УЗНАТЬ БОЛЬШЕ». НИКИТА АЛЕКСАНДРОВИЧ САВЁЛОВ, главный внештатный специалист по патологической анатомии в онкологии ДЗМ, руководитель городского референс-центра патоморфологических, иммуногистохимических и молекулярно-генетических методов исследований злокачественных новообразований на базе ГБУЗ г. Москвы «Московская городская онкологическая больница №62 ДЗМ» выступил с лекцией и ответил на вопросы пациентов и их близких. ЗАРУКУ https://zaruku.com/ - информационный партнер Школы пациента, портал для людей с онко заболеваниями, их близких и всех, кто находится в группе риска развития рака. Все материалы на сайте проверены врачами, подкреплены научными источниками и одобрены экспертами Ассоциации онкологов России. Наши ресурсы: Сайт: https://oncoliver.com VK: https://vk.com/oncoliver Telegram: https://t.me/ONCOLIVER YouTube:    / @oncoliver   Rutube: https://rutube.ru/u/oncoliver/ О фонде «ХОЛАНГИОКАРЦИНОМА»: https://oncoliver.com/aboutthefund Сообщество пациентов с раком желчевыводящей системы и их близких: https://forms.gle/5hn2AHedU9RA45Sa6 00:02:29 Вступление директора фонда 00:05:20 Представление информационного партнера https://zaruku.com/ 00:06:13 Приветствие доктора 00:07:48 Дисклеймер к лекции 00:08:16 Основы: геном, хромосома, ДНК, ген, РНК, белок 00:12:09 Иммуногистохимия (ИГХ): что это, этапы, подготовка блоков и стекол, методика окрашивания 00:15:55 В основе любого исследования (NGS, ИГХ, ПЦР и др.) много стадий с циклами сопротивления и преодоления (допущений, потенциальных ошибок, неточностей и т.д.) 00:18:48 Как могут отличаться заключения лабораторий: пример ИГХ с картинками 00:22:38 О важности взаимодействия диагностов, врачей, стандартизации исследований, контроля качества 00:23:26 Внутренние свойства опухоли (гетерогенность, наличие разных по характеристикам клонов опухоли): влияние на эффективность лечения, возможность увидеть под микроскопом на ИГХ, особенности при NGS 00:27:55 Полимеразная цепная реакция (ПЦР): что это, этапы 00:29:23 Молекулярно-генетические методы (ПЦР, секвенирование по Сенгеру, NGS, FISH): особенности, преимущества, недостатки 00:32:10 Молекулярно-генетические методы: выбор (на примере НМРЛ), преимущества NGS 00:37:07 Приоритизация молекулярных маркеров при тестировании (НМРЛ, 2016г): недостатки последовательного тестирования 00:40:05 Приоритизация молекулярных маркеров при тестировании (НМРЛ, 2020г): современная стратегия, преимущества NGS 00:40:40 Неудачное тестирование (не получился тест): сравнение NGS и не NGS, причины 00:43:12 Ответ на терапию «точно в цель»: не будет 100% у всех 00:45:04 Ответ на терапию «точно в цель»: имеет ограниченный срок действия (медиана выживаемости без прогрессирования) 00:46:00 Резистентность к терапии: механизмы появления, клональность опухоли, преимущества NGS, преимущества жидкостной биопсии, ограниченность последующих линий лечения 00:52:10 Сложности применения NGS 00:52:21 Колоссальное количество мутаций (на примере гена EGFR), которые выявляются при NGS, но их не исследовали при разработке таргетных препаратов 00:55:54 Тоже самое на примере гена BRAF: точечные мутации и таргетная терапия. Нужно ли знать о всех мутациях по результатам NGS или только клинически значимых? 00:58:34 Foundation Medicine: возможность обновить отчет сделанного ранее NGS (возможно по найденным поломкам раньше не было информации, а сейчас появилась научная/клиническая значимость) 00:59:51 Сложности тестирования перестроек методом NGS: почему иногда до сих пор мы пользуемся все-таки ИГХ, сравнение эффективности разных панелей NGS 01:01:37 Внимание: разные панели NGS, разный объем и дефекты тестирования, российское законодательство не требует от лаборатории раскрытия информации о панели NGS 01:06:20 Кому рекомендован NGS (Европейское общество клинической онкологии): НМРЛ, BRCA ассоциированные наследственные РМЖ и рак яичников, холангиокарцинома, рак предстательной железы, метастаз без выявленного первичного очага 01:09:09 Проблемы c пониманием инфраструктуры и контролем качества в лабораториях, занимающихся NGS 01:10:15 Проблемы с финансированием NGS ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ: 01:19:23 О поколениях таргетных препаратов и повторном NGS в случае прогрессирования 01:23:38 Какой очаг лучше для первичного тестирования (первичная опухоль или метастаз)? 01:27:19 и 01:30:21 Какой очаг лучше для повторного тестировании в случае прогрессирования после успешного лечения? 01:31:46 Планирование тестирования: что сначала ИГХ экспрессии белка или NGS? 01:44:58 Foundation Medicine: возможность подготовить стекла и не отправлять блок 01:47:36 Как хранить парафиновые блоки + блоки не имеют срока 01:50:23 О мутационной нагрузке опухоли 01:52:13 О жидкостной биопсии 01:58:11 Причины разных результатов амплификации ERBB2 02:01:54 Можно ли понять, когда появился рак у пациента? 02:06:58 О наследственности рака: риски, тестирование 02:18:08 Заключение