Webinar: Hereditäre Ataxien des Erwachsenenalters

Eine Ataxie stellt ein häufiges Leitsymptom im klinischen Alltag dar. Nach Ausschluss erworbener Ursachen bzw. bei Vorliegen spezifischer Symptome oder einer positiven Familienanamnese sollte die Abklärung ebenfalls eine molekulargenetische Diagnostik beinhalten, um eine genetisch bedingte Ataxie zu diagnostizieren. Hereditäre Ataxien des Erwachsenenalters sind häufig durch die Expansion von kurzen, repetitiven Einheiten bedingt. Diese Repeaterkrankungen stellen eine große heterogene Gruppe an Erkrankungen mit hohem phänotypischen Überlapp dar. Die kürzliche Entdeckung der RFC1 Spektrumserkrankung sowie der Spinozerebelläre Ataxie 27B (SCA27B, FGF14) hat die Aufklärungsrate der Molekulargenetik um ein Vielfaches gesteigert und die Bedeutung einer umfassenden und sorgfältigen Analyse mittels long-read Sequenzierungsmethoden hervorgehoben. Innerhalb unseres Webinars werden wir besprechen, wann an eine genetische Diagnostik zu denken ist, wie sich die verschiedenen hereditären Ataxien des Erwachsenenalters phänotypisch manifestieren, worauf sie molekular basieren, wie sie diagnostiziert werden und was hierbei zu beachten ist.