אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים - ראיון עם ד"ר אילן בלט

כל מה שצריך לדעת על אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים – מידע למטופלים ובני משפחותיהם. בסרטון הזה בחרתי לדבר על סוג שכיח של תסמונת אפילפטית שנקראת אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים, המוכרת בשם אפילפסיה נעורים, Juvenile Myoclonic Epilepsy או בראשי התיבות JME. זאת תסמונת אפילפטית שכיחה מאוד גם בגיל ההתבגרות וגם במבוגרים, ולכן שווה לדבר עליה בהרחבה ולהכיר אותה. בספר שכתבתי אפילפסיה במבוגרים הקדשנו פרק מכובד לתסמונת הזאת. דנה, תלמידת כיתה י"א, כמובן השם בדוי, הבחינה שכאשר היא הולכת לישון מאוחר וקמה מוקדם בבוקר לאחר שעות שינה מעוטות בלילה, מופיעות לאחר היקיצה קפיצות של הידיים. לעיתים קפיצה יחידה, לעיתים סדרה של כמה קפיצות. דנה לא אמרה שום דבר להורים, כי הם היו אומרים לה ללכת לישון מוקדם יותר ולהקפיד על שעות השינה. באביב דנה יצאה לטיול שנתי למשך יומיים. לאחר שנרדמה סוף סוף בארבע לפנות בוקר התעוררה בבת אחת בשעה 6:00 בבוקר בגלל טלפון של חברותיה. היא הרגישה קפיצות מיוקלוניות שמוכרות לה בידיים, אבל הפעם זה לא נגמר בכך. הפעם המצב רציני יותר: קפיצות היו מסיביות יותר ולא נפסקו. הזיכרון הבא של דנה היה שהיא מתעוררת בחדר מיון בבית חולים מחוברת לעירוי ולמוניטור. מורה מוצבת לידה ומספרת לה שראו גלגול עיניים, שהיא איבדה הכרה ופרכסה כ-2 דקות. ולאחר שהתעוררה היתה מבולבלת מאוד. דנה הבחינה שנשכה את הלשון וחשה כאבי שרירים וכאבי ראש. זה סיפור אופייני של אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים. בדרך כלל גיל ההתחלה שלה הוא בגיל ההתבגרות, שיא בגיל 15, אבל הטווח רחב – מגיל 7 עד 28. בחרתי לקרוא לתסמונת זו אפילפסיה מיוקלונית עם התחלה בגיל הנעורים, כי נתקלתי בהרבה בלבול. שם אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים מעורר מחשבה שאולי זה מוגבל לגיל הנעורים וחולף לאחר מכן. אך לא כך. התקפים אפילפטיים אכן מתחילים בגיל העשרה, אך המחלה נמשכת אל שנות הבגרות, לעיתים גם במשך כל החיים. אפילפסיה מסוג JME מופיעה בבנים ובבנות בשכיחות דומה. בחלק מהמקרים קיימת היסטוריה משפחתית של אפילפסיה. חלק מהמקרים מתפתחים מתסמונת אפילפטית גנטית כללית קודמת, אבל ברוב המקרים מופיעה כתסמונת האפילפטית הראשונה. יש הבטים גנטיים למחלה והיא מורכבת. לבני משפחה של חולי אפילפסיה נעורים קיים סיכון מוגבר לפתח אפילפסיה ובחלקם אפילפסיה מאותו סוג. ההתקף האופייני הוא התקף מיוקלוני, מויקלונוס, קפיצה פתאומית בגפיים העליונות ובדרך כלל דו-צדדית. הקפיצות המיוקלוניות יכולות להיות קפיצה יחידה או סדרה של קפיצות כאלה. החפצים כמו מברשת שיניים או כוס קפה יכולים לעוף מהיד. המיוקלונוס מופיע בהכרה שמורה. יכול להופיע בגפיים התחתונות ויכול לגרום למעידה או נפילה. בתסמונת Juvenile Myoclonic Epilepsy יכולים להופיע התקפים אפילפטיים אחרים: התקפים טוניים-קלוניים כלליים (ב-90%), התקפים פרכוסיים. אז הטיפול אמור למנוע לא רק את מיוקלונוס, אלא גם התקפים אפילפטיים קשים יותר. התקפים נוטים להופיע סמוך ליקיצה מהשינה, וחסך שינה הוא טריגר מאוד חשוב. אבל במטופלים רבים ההתקפים לא מוגבלים ליקיצה מהשינה ויכולים להופיע בכל שעה במשך היום. יותר פרטים על אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים באתר https://www.lifeandepilepsy.co.il/juv... להזמנת ספר של ד"ר אילן בלט אפילפסיה במבוגרים https://www.lifeandepilepsy.co.il/epi...