Malattia di Fabry, come si fa la diagnosi precoce?

Come fare la diagnosi precoce della malattia di Fabry? Come si procede nell’adulto e nel bambino? Lo abbiamo chiesto al Prof. Marco Spada, Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche Ospedale Regina Margherita di Torino, che abbiamo incontrato in occasione dell’evento dal titolo “SuperHiro – Take Rare Disease to Another Level”, a cui hanno partecipato i maggiori clinici di riferimento e le Associazione Pazienti per avviare un dialogo sullo stato dell’arte dei trattamenti disponibili, dei bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, delle prospettive future e per sensibilizzare la popolazione sull’importanza dello screening neonatale esteso e della diagnosi precoce per una migliore gestione delle malattie rare.