Maladie rare - Diagnostiquer la Bêta-thalassémie

Comment confirmer le diagnostic de bêta-thalassémie ? Quelles sont les mutations génétiques spécifiques à cette maladie ? Un patient porteur d’une mutation génétique déclarera-t-il forcément la maladie ? Quel conseil génétique proposer aux patients ? Quelle attitude adopter en cas de suspicion clinique de bêta-thalassémie ? Quel est l’intérêt du registre national des thalassémies NaThalY ? Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l'hôpital de la Timone et chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conception à Marseille, responsable du laboratoire de diagnostic du centre de référence de la filière MCGRE à Marseille, répond à vos questions. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Pr Catherine Badens – Hôpital de la Timone – Hôpital de la Conception – Marseille http://fr.ap-hm.fr/service/departemen... http://fr.ap-hm.fr/service/laboratoir... L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom