Interview de Pr Brigitte Chabrol - La plateforme maladies rares

Le Pr Brigitte Chabrol est Chef de service de Neurométabolisme Pédiatrique qui accueille le Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, le Centre de Référence des Maladies Mitochondriales de l’Enfant à l’Adulte, le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l’Enfant, le Centre Régional de Dépistage Néonatal PACA/CORSE. Elle est Responsable médicale Plate-Forme d’expertise Maladies Rares de l’AP-HM. Pr Brigitte Chabrol : "Il existe des traitements spécifiques qu’il faut mettre en place le plus précocement possible pour avoir les meilleurs résultats possibles. Le diagnostic doit donc être fait le plus rapidement possible." 00:00 Introduction 00:47 Centres de référence et PEMR-APHM - Historique et développement 03:28 Maladies prises en charge et parcours du patient 17:45 Recherche et Innovation 15:50 Conclusion