Експертна дискусія "Діагностика СМА: від неонатального скринінгу до підтвердження діагнозу"

Рання діагностика спінальної м'язової атрофії (СМА) має вирішальне значення для збереження здоров'я та якості життя пацієнтів. Саме тому своєчасне виявлення захворювання, правильний діагностичний маршрут та взаємодія між лікарями різних спеціальностей є надзвичайно важливими. У цій експертній розмові ми обговорили: 🔹 роль неонатального скринінгу у ранньому виявленні СМА; 🔹 сучасний маршрут пацієнта від підозри до підтвердження діагнозу; 🔹 генетичну діагностику та її значення; 🔹 виклики, які виникають під час встановлення діагнозу в Україні; 🔹 чому рання діагностика є ключовою умовою своєчасного початку лікування. Експерти: Наталя Самоненко - завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» Міністерства охорони здоров'я України. Наталя Ольхович - завідувачка лабораторії медичної генетики Спеціалізованого медико-генетичного центру Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» Міністерства охорони здоров'я України. Дякуємо компанії Novartis за підтримку створення цієї експертної розмови та сприяння розвитку професійної освіти у сфері рідкісних (орфанних) захворювань. ❓ Залишилися запитання після перегляду? Переходьте за посиланням нижче та залишайте свої запитання до експертів. Ми обов'язково їх опрацюємо, передамо спікерам, а найбільш актуальні використаємо для підготовки наступних експертних матеріалів Школи орфанного пацієнта. 🔗 Форма для запитань: https://forms.gle/sZ4Yv6Cs8vP6e6MA9